文 | 迩文基因科技

说起遗传病，它有一个鲜明特点就是家族遗传，在患者本身深受遗传病折磨的同时，遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上，而一旦遗传到孩子身上，那么对于患者来说简直就是致命打击，所以当患者确认家族有遗传病的时候，他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病，那么对于遗传病来说该如何有效预防呢？今天咱们就来讲一讲。

遗传病在医学上有三种划分，分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病，举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病，癫痫症就属于多基因遗传病，而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病，目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法，而多基因遗传病因为控制的因素比较多，暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。

单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症，人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病，因为单基因隐性遗传病隐而不发，不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者，最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等，他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传，预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。

拿脆性X综合症来讲，比如男性是患者，这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话，就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者，如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩，因为此种情况下生男孩100%是健康的，而女儿则全部是携带者，生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择；其次如果女方被测出来是携带者的话，则生男生女都有50%的概率是脆性X患者，这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。

而染色体遗传病大家则比较常见，孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的，这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查，一旦查出染色体异常情况，就能大概率确定是否患病，比如唐氏综合症是21-三体，唐筛对其的检出率为70%，无创检出率为99%，羊穿为99.9%，根据这些检测结果，医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠，其实除了常见的16、18、21染色体三体外，在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症，如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话，目前只能选择去香港做十周无创DNA。

在每一次怀孕过程中，宝宝健康是父母关注的头等大事，但是在现实经历中，经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”，这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情，所以不管是为了孩子还是为了家庭，结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测，力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康，欢迎咨询或留言评论发表你的看法~

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服用补佳乐几盒才会发胖，目前是没有肯定的说法的。理论上讲，补佳乐是一种雌激素，雌激素可以引起水钠潴留，提高高密度脂蛋白的含量，还可以使甘油三酯含量增高，这些都可能引起肥胖。但不是每个人服用补佳乐都会长胖的，有些人会长胖，有些人不会长胖。有些人吃一盒就可能会长胖，有些人长期服用都不会。并且大量服用案例表示服用补佳乐不会长胖，即使长胖了，停药后就会慢慢瘦回去。

补佳乐又叫戊二醛雌二醇，它是一种雌激素，它主要和孕激素联合使用，建立人工周期，或者单独使用促进子宫内膜生长。它的不良反应包括早孕反应、不规则的阴道流血、闭经、体重增加和褐色的色素沉着。

不是所有的人都能使用补佳乐，严重心血管疾病、血栓栓塞性疾病、部分恶性肿瘤、癌前病变、糖尿病、甲亢、精神病等患者不适宜使用。年龄在35岁以上妇女，易增加心血管疾病的发病率需要慎用，严重偏头痛反复发作的患者也要慎用。

补佳乐是有副作用的。他的副作用和补佳乐应用的药物剂量，持续时间等等有一定的关系。主要副作用有：

1.可有头痛、乳房胀痛等。肝、肾疾病、乳腺癌及卵巢癌病人忌用；

2.不良反应常见有恶心、呕吐、厌食等，适当减少剂量或注射给药；

3.长期大量服用，可致子宫内膜过度增生及发生出血，子宫有出血倾向及宫内膜炎病人慎用；

4.长期大量服用，可因水、钠、钙潴留而引起血压升高、水肿或加重心衰，偶可致高钙血症慎用。