一对地贫夫妇的健康宝宝

未知 2022-08-10 707

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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其实怀孕这种事情是每一个女人都想要经历的事情,毕竟我们都希望自己的家里能够多一个孩子,这样就能够让家庭的氛围变得更好一些,但是怀孕往往并不是一件容易的事情,

不过我们也可以通过一些细节上来抓住重点,

因为着床本身就并不是悄无声息的事情。


李女士对于生孩子这件事情还是比较渴望的,毕竟李女士在年轻的时候总是把所有的精力全部投入到个人的生活当中,从来都没有考虑过生孩子这件事情上,但是现在李女士也觉得为时不晚

,如果家里面真的能够多一个孩子的话,

那么就会让整个家庭的氛围变得特别愉快。

这对于自身来说绝对是一件好事,毕竟李女士也是挺想当妈妈的。于是李女士就跟自己的老公开始备孕了,不过面对这件事情,李女士还是没有抱有太大的希望的,因为听身边的人说怀孕并不是一件容易的事情,

不过李女士没过多久还真的怀孕了,这让李女士并没有想到。

不过在回想起这件事情的时候,李女士还是发现了自己的身体出现了一定的变化,那就是自己的乳房忽然变得非常柔软,而那个时候李女士就觉得自己可能是怀孕了。不过面对这件事情,李女士还是问了一下医生朋友,

而医生朋友也觉得李女士是一个有第六感的人。

因为乳房变得柔软,的确就是着床的最佳有利证据。

其实这就是一个非常普遍的现象,着床往往不是悄无声息的,因为着床的过程当中,身体肯定会伴随着一些反应。

就譬如说如果自己的身体有着四大反应的时候,

那就代表着马上就要成了一个准妈妈了。

着床时有四大反应,代表要晋级为准妈妈

如果真的提到这件事情的话,那么首先就应该提到降温,要了解什么是降温的话,那么我们首先就了解一下什么叫做着床。

其实这一切指的就是早期胚胎和母体子宫壁结合,

然后建立了母体子间结构上的物质交换的过程。

着床了以后胚胎会吸取母体血液里面的营养,然后不断地发育着,着床本身就是母子双方相互配合的过程。

受精卵一般会在输卵管中运行3~5天的时间,

然后经过多次分裂最后进入到子宫腔里并且成为囊胚。随着胚泡的不断长大,最后胚胎就会脱膜而出,这也是着床早期的重要环节。

除此之外还有一些女人会发现自己的乳房会变得特别柔软,这个时候最大的特点就是乳房还会感到刺痛感,如果真的出现这样的状况,

那么就代表着已经怀孕了。

这种状况往往会在受孕之后的前几天就可以发现,

这也就意味着如果我们突然认不出自己的乳房的话,

那么就代表着有一些喜事来到了我们的身上。

当然面对这件事情我们也没有必要过多的担心,因为我们的身体适应大量的荷尔蒙之后,这种疼痛就会不断的减少,

我们的乳房就不会感觉到不舒服了。

有很多女人在没有怀孕之前都会觉得自己的精力非常充沛,这些女人总是觉得自己能够完成很多事情,

譬如在工作上即便是压力很大,

也没有办法让自己退却。但是在怀孕之后这些女人就会发现一件非常奇妙的现象,那就是忽然会觉得自己疲惫不堪,这是因为自己的体内会不断的分泌黄体素。

这种东西就会让自己变得精疲力尽

,每一个怀孕的女性都会受到这样的痛苦,

所以我们完全可以观察一下,这样的现状来我们是否怀孕了。

除此之外很多女人都有一个这样的感受,

那就是特别想要上厕所,甚至半夜都想要继续上厕所。

如果真的出现这样的状况,那么就意味着肚子里的小生命即将要来到这个世界上了。

受精卵在子宫壁着床之后就会分泌绒毛性腺激素,

当然我们觉得半夜上厕所是一件非常麻烦的事情,我们也没有必要过于担心,因为我们完全可以把这种状况当做是一种训练。因为当这件事情出现在我们的身上的时候,就代表着小宝贝马上就要降临在这个世界上了。

所以说着床这种事情本身就不是悄无声息的,

一对地贫夫妇的健康宝宝
当我们的身体出现这些反应的时候,我们就应该注意一下了,

这就代表着孩子马上就要降临的这个世界上,我们也是成功的怀孕了。但是面对这些问题,我们也没有必要过多的担心,顺其自然就好了。


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