5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

随着现在医学水平的不断发展，对于很多不孕不育的患者来说，也带来了重大的福音，也就是对于他们来说，只要是男人的精子和女人的卵子没有任何问题，那么就可以尝试着去做试管婴儿，这样就可以拥有自己爱情的结晶，但是可能很多人他们对试管婴儿并不是非常的了解，但是现在做试管婴儿的过程中，会不会给胎儿带来很多遗憾，所以今天就来和大家具体的讲解一下。

试管婴儿指的就是，有人通过打促排卵针促使卵子从体内排出，然后在男人的体内取出发育成熟的精子，与卵子在体外相结合之后形成受精卵，并且筛选出质量比较高的受精卵，然后再植入到女人的子宫当中，从而让受精卵在子宫内着床，那么试管婴儿到底与自然怀孕的孩子有什么不同呢？或许看完之后你就明白了。

试管婴儿和自然怀孕，孩子最大的差别是“这个”，很多人并不了解

其实对试管婴儿来说，他们自然怀孕，最大的不同可能就是试管婴儿需要在体外进行受精，也就是取出女人的卵子和男人的精子，然后在实践的过程中，慢慢的完成受精的过程，而对于自然怀孕来说，这个过程都是发生在体内的，所以说用肉眼根本是看不到的。

对试管婴儿来说，他们可以对精子和卵子的质量进行一定的筛选，一旦出现像质量比较差的精子，那么肯定是不会被选中的，所以对于试管婴儿来说，优胜劣汰的情况就会比较明显，而对自然怀孕来说，这个过程可能就显得比较随机，没有办法对精子进行筛选，所以对于试管婴儿和自然怀孕孩子最大的差别可能就是受精的位置会有所不同，但是生活中可能很多人并不了解。

试管婴儿在健康和质量方面与自然怀孕有差别吗？

其实对大多数的夫妻来说，她们可能更关心孩子的智力和身体健康方面，尤其是对于那些纠结是不是要做试管婴儿的夫妻来说，他们总会担心体温数据有可能会对孩子的智商和身体发育造成一定的影响，其实对于这样的问题是不用担心的，就是因为决定孩子智商和身体状况都是基因的问题，而在试管婴儿受孕的过程中已经完全遗传了父母的这种基因，并且对试管婴儿来说，当形成受精卵之后，也会被重新植入到妈妈的子宫当中，所以说不管是先天环境还是后天环境，对于试管婴儿和自然怀孕的孩子来说，并没有太大的差别。

做试管婴儿时，孕妈需要承担这些：

这些对于试管婴儿和自然怀孕以后的孩子们，他们在出生之后可能并没有太大的差别，但是作为孕妈来说，可能承受的痛苦就会比较多，这是因为在做试管婴儿的过程中，孕妈妈其实都是需要打排卵针，然后在体内取出卵子，当然只出工钱和受精卵之后，然后再通过手术的方式植入到妈妈的子宫当中，那么在这个过程中遇难的身体就会承受更多的痛苦，一旦妈妈出现排异反应，可能还会需要通过打针或者是仰拍的方式来维持肚子里宝宝的健康发育，所以对于一些选择做试管婴儿的女人来说，真的是太伟大了。